Quels sont les principaux symptômes du déficit en alpha-1 antitrypsine ?

Le déficit en alpha-1 antitrypsine, une maladie qui affecte les poumons et le foie^{1, 2}

Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) est une maladie liée à une protéine du sang, appelée alpha-1 antitrypsine. Elle survient lorsque cette protéine, produite par le foie, est en trop faible quantité dans le sang.

Les personnes touchées par cette maladie souffrent fréquemment de lésions des poumons. Le déficit en alpha-1 antitrypsine peut également affecter le foie, même si les affections hépatiques sont moins fréquentes que les atteintes pulmonaires.

Comme de nombreuses maladies rares, le déficit en alpha-1 antitrypsine est sous-diagnostiqué. Seules 10 à 20 % des personnes atteintes auraient été diagnostiquées.

Les principaux symptômes du déficit en alpha-1 antitrypsine chez l’enfant et l’adulte ^{1, 2}

Le déficit en alpha-1 antitrypsine se manifeste dans la majorité des cas par des symptômes pulmonaires. En effet, 80 % des personnes avec un déficit en alpha-1 antitrypsine ont une atteinte pulmonaire. Les symptômes d’un déficit en alpha-1 antitrypsine incluent des difficultés respiratoires, un essoufflement à l’effort, une respiration sifflante, ainsi qu’une toux chronique et une augmentation des expectorations.

Ces symptômes peuvent ressembler à ceux de la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO). La progression de la maladie avec une destruction d’alvéoles pulmonaires peut par ailleurs provoquer une dilatation pulmonaire exagérée, appelée emphysème pulmonaire.

Certains patients présentent une atteinte hépatique, bien qu’elle soit plus rare. La maladie peut ainsi se manifester par un ictère (couramment appelé jaunisse) chez les nouveau-nés et par une cirrhose chez l’enfant. Chez les patients adultes, des anomalies du bilan hépatique peuvent alerter, comme une hépatique chronique ou une cirrhose. Enfin, des patients plus âgés développent parfois un cancer du foie.

Dans certains cas, le déficit en alpha-1 antitrypsine peut avoir d’autres manifestations comme une panniculite, une affection inflammatoire des tissus adipeux sous-cutanés. Celle-ci se manifeste par des bosses douloureuses et sensibles ou des taches décolorées sur le bas-ventre, les fesses ou les cuisses.

Enfin, la maladie peut être asymptomatique. Certaines personnes atteintes d’un déficit en alpha-1 antitrypsine restent en bonne santé tout au long de leur vie.

Comment le déficit en alpha-1 antitrypsine est-il diagnostiqué ?  ^{2, 3}

Le diagnostic précoce du déficit en alpha-1 antitrypsine et l’éviction des facteurs d’aggravation contribuent à la bonne qualité de vie des patients.

Pour confirmer un diagnostic de déficit en alpha-1 antitrypsine, une prise de sang et des analyses biologiques sont réalisées. Elles permettent de mesurer la concentration en alpha-1 antitrypsine (AAT). Les valeurs de référence sont comprises entre 0,9 et 2 grammes par litre de sang.

Ces examens aident également à caractériser le déficit, qui peut être très modéré, modéré, sévère ou très sévère. Par ailleurs, des tests génétiques peuvent être prescrits pour identifier les mutations génétiques à l’origine de la maladie.

Comment le déficit en alpha-1 antitrypsine est-il pris en charge ? ^{1, 2}

À ce jour, il n’existe pas de traitement permettant de guérir le déficit en alpha-1 antitrypsine. Pour améliorer leur qualité de vie et limiter la progression de la maladie, les patients doivent adopter une bonne hygiène de vie. Il est primordial d’éviter le tabagisme et l’inhalation de substances toxiques ou irritantes. Les personnes atteintes d’un déficit en alpha-1 antitrypsine doivent également veiller à la vaccination contre les maladies qui peuvent provoquer des complications respiratoires, comme la grippe, la pneumonie à pneumocoque et le Covid-19.

Pour les patients qui souffrent d’une atteinte pulmonaire sévère ou de complications hépatiques, un traitement médical peut être mis en place. Par ailleurs, une greffe pulmonaire ou une transplantation hépatique peuvent être nécessaires dans certains cas.

Mieux vivre avec un déficit en alpha-1 antitrypsine ^{2, 3}

Pour bien vivre avec un déficit en alpha-1 antitrypsine, il est primordial d’adapter son mode de vie. Il est conseillé de faire de l’activité physique de manière régulière, d’adopter une alimentation équilibrée, et d’éviter les facteurs de risque comme le tabac et l’alcool.

Les associations de patients peuvent fournir un soutien important pour les patients et leurs proches. Elles offrent également l’opportunité de rencontrer d’autres personnes atteintes d’un déficit en alpha-1 antitrypsine pour partager les expériences.