Qu’est-ce que l’alpha-1 globuline et quel est son lien avec l’alpha-1 antitrypsine ?

Définition de l’alpha-1 globuline ^{1, 2}

Les globulines sont un groupe de protéines présentes dans le plasma sanguin. Elles sont produites par le foie et libérées dans le sang. Les globulines jouent un rôle important dans le fonctionnement du foie, la coagulation du sang et la lutte contre les infections. Il existe trois catégories de globulines, identifiées par des lettres grecques : alpha (α), bêta (β), et gamma (γ).

Les alpha et bêta-globulines sont des protéines de transport, tandis que les gamma-globulines interviennent dans l'immunité. Les alpha-globulines se distinguent par leur grande mobilité. Elles sont constituées de deux fractions principales : l’alpha-1 globuline (α1) et l’alpha-2 globuline (α2).

Quel est le lien entre l’alpha-1 globuline et l’alpha-1 antitrypsine ? ^{1, 2}

La fraction des alpha-1 globulines comprend entre autres l’alpha-1 glycoprotéine acide (AGP) et l’alpha-1 antitrypsine (AAT).

L’alpha-1 glycoprotéine acide, aussi appelée orosomucoïde, est une protéine de phase aiguë. C’est un marqueur de la réaction inflammatoire. Elle est associée à des pathologies auto-immunes comme la polyarthrite rhumatoïde et les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI).

L’alpha-1 antitrypsine est également une protéine de phase aiguë produite au niveau du foie par des cellules appelées hépatocytes. Elle a par ailleurs un rôle protecteur contre l’agression de certaines enzymes appelées protéases et qui sont libérées par exemple au niveau des poumons lors d’une inflammation.

Le rôle de l’alpha-1 antitrypsine ^{3, 5, 6}

La fonction principale de l’alpha-1 antitrypsine est de protéger les poumons contre des inflammations provoquées par des infections, et contre l’inhalation d’irritants comme la fumée de tabac. L’alpha-1 antitrypsine inhibe en effet l’action des protéases, protégeant ainsi les poumons contre leurs effets dommageables.

Une production d’alpha-1 antitrypsine anormale peut également affecter le foie, empêchant la libération normale dans le sang et causant une accumulation excessive d’alpha-1 antitrypsine.

Un taux abaissé d’alpha-1 antitrypsine peut être le signe d’une maladie génétique appelée déficit en alpha-1 antitrypsine, d’une maladie rénale, d’une malnutrition ou d’un cancer.

Un taux élevé d’alpha-1 antitrypsine peut être lié à une maladie inflammatoire aiguë ou chronique, une infection ou un cancer.

Les conséquences d’un déficit en alpha-1 antitrypsine ^{4, 7}

Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie rare, génétique et héréditaire. Chez les patients atteints de cette maladie, l’alpha-1 antitrypsine n’est pas libérée dans le sang. Elle reste dans le foie et ne joue plus son rôle protecteur.

Par conséquent, les patients peuvent souffrir de lésions des poumons. La destruction progressive des alvéoles pulmonaires peut mener à un emphysème, avec la présence de bulles d’air dans le tissu pulmonaire. Certains patients ont également des manifestations hépatiques, avec une inflammation du foie pouvant provoquer une cirrhose.

Les symptômes du déficit en alpha-1 antitrypsine apparaissent généralement à l’âge adulte. Néanmoins, la maladie peut se manifester dès la naissance, avec des ictères – couramment appelés jaunisse – chez les nouveau-nés.

Le diagnostic du déficit en alpha-1 antitrypsine repose sur une prise de sang pour mesurer le dosage d’alpha-1 globuline et d’alpha-1 antitrypsine, ainsi que d’autres examens biologiques.

Si le diagnostic est confirmé, le patient sera pris en charge par un centre de compétences maladies rares (CCMR). Ces centres assurent des soins adaptés, par une équipe hautement spécialisée.

Vivre avec un déficit en alpha-1 antitrypsine

Le traitement du déficit en alpha-1 antitrypsine n’est pas toujours médical. Il repose notamment sur une bonne hygiène de vie. Les patients doivent en effet éviter le tabagisme actif et passif, ainsi que l’inhalation de substances nocives. Pour rester en bonne santé et mieux vivre avec un déficit en alpha-1 antitrypsine, il est également important de pratiquer une activité physique pour préserver sa capacité pulmonaire, et d’adopter une alimentation équilibrée.

Il est par ailleurs primordial de se protéger contre les infections pouvant générer des complications respiratoires. La vaccination contre la grippe, la pneumonie à pneumocoque et le Covid-19 peut être recommandée aux patients souffrant d’un déficit en alpha-1 antitrypsine.

Les associations de patients soutiennent les personnes atteintes de déficit en alpha-1 antitrypsine et leurs proches. Elles sont un lieu d’information, d’échange et de partage.